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Por la Dra. América Liliana Miranda Lora. Especialista en Endocrinología Pediátrica. Investigador en Ciencias Médicas C / Hospital Infantil de México Federico Gómez. Cédula de Especialidad 6097493

 

El crecimiento en los niños es un indicador de salud y está influenciado por factores genéticos, hormonales, nutricionales y ambientales. Los problemas de crecimiento son una de las principales causas de consulta en pediatría. Si bien no existe un punto de corte que discrimine claramente entre una talla normal y una patológica, los criterios comúnmente utilizados para el diagnóstico de talla baja se presentan en el Cuadro 1.1,2 

Cuando se identifica un paciente con talla baja se debe de investigar la etiología, para lo cual resulta útil la clasificación de acuerdo a la proporción de segmentos corporales y el origen prenatal o postnatal de la detención del crecimiento (Cuadro 2).1-3 Las endocrinopatías comprenden ~5% de las causas de talla baja y la deficiencia de hormona de crecimiento (DHC) representa  entre el 1 y 2%.1,4-6 

La DHC puede presentarse aislada o combinada con otras deficiencias hipofisiarias. En el periodo neonatal se manifiesta con micropene, hipoglucemia e hiperbilirrubinemia prolongada. En etapas posteriores, los pacientes presentan una edad aparente menor a la cronológica, facies de “querubín o muñeca”, voz aguda, acromicria, hipoplasia mediofacial e incremento en la adiposidad troncal con disminución de la masa muscular. La falla para crecer es el principal hallazgo y puede ser la única manifestación cuando la DHC es adquirida. Suele acompañarse de retraso en la maduración ósea y también se pueden ver efectos deletéreos en la mineralización ósea y el metabolismo incluyendo homeostasis de lípidos, glucosa y masa muscular. El diagnóstico de DHC se realiza mediante la combinación de datos auxológicos, pruebas bioquímicas del eje hormona de crecimiento/IGF-1 y la evaluación radiológica del eje hipotálamo-hipófisis (Cuadro 3).5-7

Las causas de la DHC pueden ser congénitas o adquiridas. Dentro de las congénitas se encuentra mutaciones genéticas o malformaciones estructurales del sistema nervioso central (SNC). Las causas adquiridas comprenden: tumores del SNC, radiación craneal, traumatismo craneoencefálico, neuroinfecciones, enfermedades inflamatorias y autoinmunes. Las causas orgánicas se identifican sólo en el 20% de los casos, siendo en la mayoría de las veces de origen idiopático.1,4,6,8 

La importancia de un adecuado diagnóstico de DHC radica en que el tratamiento con hormona de crecimiento es altamente eficaz, mientras que un falso positivo puede llevar a la exposición y gasto de un tratamiento innecesario. Por lo anterior, se deben realizar estudios que permitan identificar otras entidades que cursan con talla baja incluyendo enfermedades crónicas y otras endocrinopatías como hipotiroidismo (Cuadro 2). Si los estudios realizados no identifican la causa de la talla baja y el niño tiene un peso y talla normal al nacimiento, se define el diagnóstico de talla baja idiopática (TBI). Esta entidad corresponde a un diagnóstico de exclusión e incluye “variantes normales” como la talla baja familiar (TBF) y el retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo (RCCD). Lo anterior causa confusión al reconocer a la talla baja como un desorden ya que se han identificado diversas causas genéticas de TBI.1,5,9

En la TBF el niño presenta velocidad de crecimiento normal-baja, laboratorios normales, y edad ósea acorde con su edad cronológica; en estos niños se espera que alcancen la talla media de los padres. A pesar de que es considerada como una variante normal el conocimiento actual ha planteado la posibilidad de causas genéticas subyacentes.10,11 

El RCCD se caracteriza por una talla normal al nacer y desaceleración en la velocidad de crecimiento durante los primeros 3 a 5 años de edad la cual se mantiene hasta la pubertad, lo que resulta en una talla baja en la adolescencia. En estos pacientes se observa una edad ósea retardada característica; sin embargo, en la mayoría de los casos se alcanza la talla blanco familiar en la edad adulta.10,11

En conclusión, se requiere una evaluación integral en el paciente pediátrico con talla baja, y se debe referir al endocrinólogo pediatra en forma temprana para establecer o descartar el diagnóstico de DHC y valorar si el paciente es candidato a iniciar tratamiento con hormona de crecimiento.

CUADRO 1. Criterios para el diagnóstico de Talla Baja

  • Talla debajo de 2 desviaciones estándar (DE) para la edad, sexo y grupo étnico.
  • Talla normal > 2DE debajo de la curva correspondiente para su talla blanco familiar. 
  • Talla adulta proyectada >2 DE debajo de la talla blanco familiar.
  • Velocidad de crecimiento baja (-1 DE debajo de la media o < percentil 25 para edad y sexo, mantenida por más de 2 a 3 años). 

CUADRO 2. Clasificación de la Talla Baja

  • Etiología conocida
  • Talla baja desproporcionada
    • Congénitas: displasias esqueléticas
    • Adquiridas: malformaciones, radioterapia, tumores, etc. 
  • Talla baja proporcionada
    • Origen prenatal (pequeño para la edad gestacional)
    • Origen postnatal (malnutrición, infecciones crónicas, enfermedades gastrointestinales, hepáticas, renales, cardíacas, pulmonares, hemato-oncológicas, reumatológicas, endocrinológicas y deprivación psicosocial). 
  • Talla baja idiopática
  • Variantes normales
    • Talla baja familiar
    • Retraso constitucional del crecimiento y el desarrollo
  • Otras causas no conocidas
  • CUADRO 3. Criterios diagnósticos de DHC. Auxológicos
    • Talla baja >3 DE por debajo de la media.
    • Talla más de 1.5 DE debajo de la talla blanco familiar
    • Talla >2 DE debajo de la media, con velocidad de crecimiento durante 1 año >1DE debajo de la media para la edad, o disminución de más de 0.5 DE en la estatura durante 1 año en niños mayores de 2 años. 
    • Velocidad de crecimiento >2 DE debajo de la media durante 1 año o >1.5 DE debajo de la media por un periodo de 2 años. 

    Bioquímicos

    • Niveles de hormona de crecimiento <7mcg/L posterior a doble estímulo (ejercicio, ayuno, levodopa, clonidina, insulina, glucagón, arginina). 
    • Se puede considerar un solo estímulo en caso de patología hipotálamo-hipofisiario, historia de radiación craneal, deficiencia hipofisiaria múltiple o variantes genéticas asociadas a DHC.
    • Niveles bajos de IGF-1 e IGFBP3

    Estudios de imagen

    • Lesión intracraneana o historia de tumor cerebral, radiación craneal u otra alteración hipofisiaria orgánica.
    • Evidencia radiológica de alteración hipotálamo-hipofisiaria o extrahipofisiaria (hipoplasia del nervio óptico, anoftalmia, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de septum pellucidum, anormalidades del cerebro medio y bulbo olfatorio, etc.)

 

Referencias

  1. Argente J. Challenges in the Management of Short Stature. Horm Res Paediatr 2016;85:2-10.
  2. Mehlman CT, Ain MC. Evaluation of the Child with Short Stature. Orthop Clin North Am 2015;46:523-31.
  3. Yadav S, Dabas A. Approach to short stature. Indian J Pediatr 2015;82:462-70.
  4. Chinoy A, Murray PG. Diagnosis of growth hormone deficiency in the paediatric and transitional age. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2016;30:737-47.
  5. Murray PG, Clayton PE. Disorders of Growth Hormone in Childhood. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al., eds. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc. Copyright © 2000-2020, MDText.com, Inc.; 2000.
  6. Murray PG, Dattani MT, Clayton PE. Controversies in the diagnosis and management of growth hormone deficiency in childhood and adolescence. Arch Dis Child 2016;101:96-100.
  7. Stagi S, Scalini P, Farello G, Verrotti A. Possible effects of an early diagnosis and treatment in patients with growth hormone deficiency: the state of art. Ital J Pediatr 2017;43:81.
  8. Di Iorgi N, Morana G, Allegri AE, et al. Classical and non-classical causes of GH deficiency in the paediatric age. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2016;30:705-36.
  9. Kang MJ. Novel genetic cause of idiopathic short stature. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2017;22:153-7.
  10. Collett-Solberg PF, Ambler G, Backeljauw PF, et al. Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective. Horm Res Paediatr 2019;92:1-14.
  11. Braun LR, Marino R. Disorders of Growth and Stature. Pediatr Rev 2017;38:293-304.

 

 

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